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L'ataxie de Friedriech est une maladie ORPHELINE dégénérative , neurologique, d'origine génétique et évolutive.
Orpheline: rare. Environ 250 cas enregistrés en Belgique.
Dégénérative: qui entraîne une dégénérescence des fibres nerveuses impliquées dans le contrôle de l'équilibre ainsi que des troubles de la sensibilité profonde.
Neurologique: due à l'atteinte du cervelet.
Génétique: Elle se transmet uniquement si les deux parents sont porteurs du gène de l'ataxie et touche aussi bien les filles que les garçons.
Evolutive:
Elle débute souvent à l'adolescence, parfois dans l'enfance ou à l'âge adulte.
La maladie se traduit par des troubles de l'équilibre et des troubles de la coordination des mouvements (Ataxie signifie incoordination des mouvements).
Ces troubles sont progressifs, entraînant souvent :
A l'examen médical, on retrouve d'autres signes tels que :
Peuvent y être associés :
Cette maladie est d’évolution sévère, avec perte de l’autonomie.
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Liens:
Notre site est un site d'information générale. Pour des renseignements complémentaires, vous pouvez visiter les liens suivants:
Autre association belge de l'ataxie de Friedreich
Association française de l'ataxie de Friedreich
Association suisse de l'ataxie de Friedreich
Association française de l'ataxie de Friedreich
Base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
La vie d'offrez-moi la lune
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L’ataxie de Friedreich
une démarche titubante avec des chutes fréquentes
